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羊水穿刺不可怕,专家为您来解答

华西第二医院产前诊断中心2022-07-31 21:12:52

        

羊水穿刺作为一种产前诊断取材方法,其操作是有创的,很多妈妈都怕它会伤到肚子里的宝宝,纠结做与不做的问题。那么我们就“做还是不做羊水穿刺“这个大家非常关心的问题,请来了我们中心的专家来解答。


【什么是羊水穿刺】

羊水穿刺术又称羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。羊膜腔穿刺术是最早开展、最常使用、安全性相对最高的侵入性产前诊断取材方法,从20世纪60年代至今,在产前诊断中一直占有重要地位。穿刺最佳时机是在妊娠18~22+6周,此期羊水量相对较多,羊膜腔空间相对较大,不易伤及胎儿,且羊水中活细胞较多,培养成功率高。



【孕中期羊水穿刺能检查出什么】

我们平时所说的羊水穿刺多数情况下是指怀孕中期(孕1622+6周)的羊水穿刺,即穿刺获取羊水后,分离羊水中的胎儿细胞,以便进一步诊断。诊断方法根据孕妇的具体情况,经与产前诊断医生充分沟通后,可以选择做胎儿染色体核型分析、地中海贫血基因、血友病、DMD等基因的检查,还可进行亲子鉴定等等。


【哪些人群需要做羊水穿刺】

1.预产期年龄达到或者超过35岁的孕妇;

2.唐氏筛查或无创DNA筛查高风险者;

3.曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿者;

4.有性染色体遗传病家族史者;

5.夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者;

6.胎儿有单基因遗传病高风险,比如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者;

7.影像学检查(超声或MRI)提示胎儿结构异常者;

8.从羊水中提取DNA,做胎儿个体识别(亲子鉴定);

9.其他医学上认为需要进行产前诊断者。


 

【羊水穿刺该什么时候做】

羊水穿刺的适宜孕周是1622+6周;对于特殊情况,比如错过适宜孕周但又需要通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行诊断时,孕36周以前我们都可以提供羊水穿刺。


【羊水穿刺的风险】

1.孕妇有发生出血、羊水渗漏、早产、羊水栓塞、胎死宫内的可能性。

2. 穿刺有损伤胎儿的可能性。

3. 有发生宫内感染及胎儿感染死亡的可能性。

要最大限度的降低穿刺引起的流产或者胎儿损伤,不仅需要术前严格的检查,精确的超声定位,更重要的是医生娴熟的手术技能。我中心自1980年开展羊水穿刺以来,已经为十余万名孕妇进行穿刺,每年羊水穿刺量居全国之首,上述风险已经控制得非常低了,流产率远远低于产前诊断技术管理规范要求的不超过0.5%的标准。

 

【不做羊水穿刺的风险】

由于现在二胎政策的放开,高龄孕妈妈越来越多。随着孕妈妈年龄的增加,胎儿为唐氏综合征的风险也会增加。如果医生建议您做羊水穿刺而您未做,就有可能错过在产前发现胎儿染色体异常的机会,而生育有染色体异常的孩子,孩子多数表现为智力低下、生长发育异常等,而且很遗憾的是,目前医学尚无治疗染色体病的方法。

 

【羊水穿刺需要麻醉吗】

羊水穿刺的针非常细,比抽血及麻醉针都细,大多数孕妇感觉疼痛不明显,跟抽血差不多,所以不需要麻醉。



【羊水穿刺术前的准备】

1. 手术前三天禁止同房;

2. 手术前一天请洗澡;

3. 手术当天务必吃早餐及午餐;

4. 手术前10分钟请排空小便;

5. 若有其他病史,请术前告知医生。


【羊水穿刺的术后注意事项】

1. 术后用1个手指指腹按压腹部穿刺点35分钟。

2. 术后休息3060分钟方可回家。外地孕妇请在本市住宿,避免长途颠簸。

3. 术后24小时内请尽量卧床休息,不能洗澡。

4. 术后一周内请尽量减少活动,不能做体力活动,不能拎重物,不能增加腹内压等。

5. 术后如有腹痛,腹胀,胎动频繁或减弱,阴道流液,流血,发热等症状,请速到就近正规医院产科急诊就诊,术后半月禁止同房。

6. 术后请您保持联系电话畅通,我们有可能就检查结果与您电话联系。


【做羊水穿刺后多久可以取报告】

羊水染色体核型因为要对细胞进行培养,需要接种、培养、换液、收获、制片、分析等过程,因此不同于一般的化验检查,需要的时间比较长,一般需要5周的时间方可发放报告。我们同时还提供染色体非整倍体快速检测,如果胎儿为13号染色体、18号染色体、21号染色体及性染色体数目异常,通常可在一周之内取报告。如果羊水穿刺是进行单基因遗传病或其他诊断,取报告时间根据项目不同而各有差异。



【羊水染色体报告无异常,能不能证明孩子健康】

染色体核型虽然是染色体检查的金标准,但染色体核型分析正常不代表胎儿没有任何问题。核型分析的分辨率有限,只有大于10Mb的缺失或重复才能被识别,对于染色体微小结构异常以及检测范围之外的其他异常无法排除,也无法排除胎儿结构畸形。因此,拿到染色体报告后准妈妈们一定要去专科医生门诊就诊,同时还应进行定期的胎儿超声检查,排除胎儿结构异常。


【关于报告的领取】

请务必及时凭条码领取报告,并及时到我院遗传咨询门诊或产科就诊。

如果胎儿染色体非整倍体快速检测结果为13号染色体、18号染色体、21号染色体及性染色体数目异常,会在羊膜腔穿刺术后7-10个工作日电话通知;若未接到电话通知,请于穿刺术后28个工作日至产前诊断中心病员接待处领取报告。若羊水细胞培养因血性、陈旧性出血或其他原因导致羊水细胞不生长,培养失败,会在2周后电话通知。(特别提醒:28个工作日不等于28天,工作日不包括周六周日及国家法定节假日。)

(注:若行羊膜腔穿刺术是进行单基因遗传病或其他疾病诊断,取报告时间根据项目不同而各有差异,请根据条形码上提示时间及地点领取报告。)

报告领取地点:产前诊断中心病员接待处(检验科采血处对面)。

产前诊断中心病员接待处工作时间:周一至周五(8:00-21:00);周末及节假日(8:00-12:00;14:00-18:00)

鉴于我院门诊患者较多,为方便您取报告后能顺利复诊咨询报告内容,请仔细阅读以下提示:

1.若您未接到我中心工作人员的电话,请您务必选择预约挂号方式就诊,预约领取报告之后的号。

2.预约挂号方式:请登陆“四川大学华西第二医院”官方网站:http://www.motherchildren.com/ 或关注“华西第二医院”微信公众号预约挂号

3.我中心遗传咨询门诊医生可为您提供报告咨询解释工作,您可以尽量预约以下医生门诊:

(此医生出诊表仅供参考,具体医生出诊安排以医院公布信息为准)


【预约方式】

(一)门诊预约

1.于我院遗传咨询门诊或产科门诊就诊,经医生评估后开具医嘱并缴费。

2.缴费后,孕妇携带导诊单、检测条码、本人身份证、建卡血检结果(乙肝、丙肝、艾滋、、ABO+RH血型)到产前诊断中心病员接待处签署知情同意,了解术前注意事项,预约羊水穿刺手术时间。

3.按照预约时间,术前1天做B超、血常规、凝血功能检查。

4. 羊水穿刺手术当日携带上述所有检查报告、就诊卡、带编号的注意事项单等资料到辅助楼3楼做手术。

(二)二维码预约

扫描下方四川大学华西第二医院羊膜腔穿刺预约二维码进入预约流程,填写个人信息并提交预约。

(三)微信预约

用微信搜索公众号“华西第二医院”,进入“首页-去挂号”,点击“检查/检验”栏目,选择“羊水穿刺预约”进入预约界面,填写个人信息填写并提交预约。

(四)网上预约

登陆“四川产前诊断信息网”http://prenatdiagn.org.cn/,在“羊膜腔穿刺网上预约”界面填写个人信息并提交预约。

(五)电话预约

拨打028-85502006进行人工电话预约。电话预约时间:工作日(除周二外)上午8点至12点,下午2点至6点。

注:①二维码预约、微信预约、网上预约、电话预约均不能用于预约脐血穿刺及绒毛取材术。②请您珍惜医疗资源,如因故不能按时前来手术,请务必至少提前三天进入羊膜腔穿刺预约界面,在“查询及取消”处取消您的预约,或拨打028-85502006取消预约,否则无法再预约此项检查!


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