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​2016年那些振奋人心的妇产科研究进展

妇产科网2021-04-02 12:56:27


编者按


医学作为一门专业性极强的学科,充满了未知和不可解的神秘内涵。富兰克林曾说过:“我们在享受着他人的发明给我们带来的巨大益处时,也必须乐于用自己的发明去为他人服务。”因此在医学道路上的追逐与不断探索所取得的进步,就像科学探索路上捡拾到的宝石,宝石虽然珍贵美丽,却不能诱惑学者们停滞不前,依旧需要不停地探索科学的最高境界。


“忽如一夜春风来,千树万树梨花开”。科学是照亮世界的火把,在岁末年初之际,中国妇产科网筛选了2016年妇产领域里备受关注的最新科研成果,一起共享科技的强大成果。


生命初篇之开创先河


1.全国首例核型定位“PGD”宝宝出生


复旦大学附属妇产科医院宣布,我国首例应用核型定位(Karyomap)基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断(PGD)”的试管婴儿于2016年1月29日诞生,新生儿各项身体指标良好。据悉,核型定位基因芯片技术由复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心首次引入并应用于临床,这名幸运的“K宝”成为全国应用该技术的首例第三代试管婴儿。>>点此回顾

 

2.全球首例接受无创胚胎染色体筛查的试管婴儿于无锡诞生


全球首例接受无创胚胎染色体筛查(NICS)的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生,标志着我国胚胎植入前遗传学筛查技术已处于世界先进水平。此次的NICS技术在保持检测结果高准确率的同时,对样本的提取手段进行了革新,即从胚胎上提取细胞的活检形式改革成从培养液中提取DNA的检测形式,这不仅使移植前筛查从有创迈出了无创的历史性一步,保护了胚胎样本的完整性和安全性,也更有助于该类筛查在全国生殖中心的普及和应用,造福更多有需要的中国家庭。>>点此回顾


3.沉睡18年的胚胎苏醒 中国最“抗冻”宝宝出生

一枚胚胎安静地“沉睡”了18年,直至2015年11月初被复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心(以下简称“集爱”)的陈华医生“唤醒”,并成功移植到妈妈的子宫内。2016年6月27日,45岁的黄琼(化名)在江苏顺利诞下这名女婴,婴儿重3300克,身体指标一切正常。据悉,这是目前中国保存时间最久经复苏成功的胚胎,医生们形象地把这个宝宝称为中国最“抗冻”宝宝。>>点此回顾


4.世界首例剖宫产同步预存卵子成功入库,为不孕不育女性生育二胎提供帮助


全球第一例在剖宫产手术时预取卵子冷冻的产妇,11月10日在上海市第十人民医院生殖医学中心成功接受手术。产妇江女士抱着她的第一个宝宝顺利出院,与此同时,她的另一个“娃娃”也开始了玻璃化冷冻“休养”旅程。千日成教授研究开发的未成熟卵体外成熟技术、卵子玻璃化冷冻技术在世界范围内已成功孕育了近万名健康婴儿。然而,在不孕不育患者剖宫产手术的同时,采集未成熟卵并进行体外成熟和冷冻从而进行患者的生育力保存,却是该项技术在世界范围内的首次采用。


基因检测篇之冰火两重天


1.南方医科大学杨新平博士《cell》发表重要成果


在胎盘和脑组织中有最多的剪接形式,因此,胎盘发育和胎盘相关疾病,以及脑发育和脑疾病研究特别需要从蛋白质的特有剪接本同源异构体相互作用入手。杨博士从2005年至今,一直致力于探索研究复杂疾病的系统生物学方法,并且取得了很大成功。他于2008年开发了高通量克隆剪接本同源异构体技术开始(Nature Methods 2008)后,马上从脑组织中对192个自闭症候选基因的剪接本同源异构体进行克隆,并检测它们在全蛋白质组的相互作用,完成自闭症候选基因的同源异构体相互作用网络(NatureCommunication 2014)。接下来,杨新平博士从脑、胎盘、心脏等五种组织克隆了1500个基因的剪接本同源异构体,构建了蛋白质同源异构体相互作用网络,并系统地阐述了细胞通过选择性剪接(alternativesplicing)可以精确调控这种网络的功能(Cell 2016)。杨教授说,“每一个基因不是孤立的发挥功能,而是通过基因产物(主要是蛋白质)相互作用而形成网络;在蛋白质相互作用网络中,许多蛋白质分子往往聚集在一起形成网络模块共同执行某一细胞功能;此外,一个基因可以产生多个的蛋白质分子,人类平均每个基因可以产生至少5个剪接本同源异构体。因此,研究剪接本同源异构体对于研究疾病的信号通路和药物靶蛋白是非常重要的。”>>点此回顾

 

2.染色体异常检测在流产原因排查中的应用


目前的染色体异常检测技术除了能够帮助临床医生进行流产原因排查外,还能够进行产前检测、帮助自闭症及其他疑似染色体异常患者进行遗传学病因筛查,具有广阔的应用前景,但是临床上的情况要远远比上述遇到的情况复杂,选择最恰当的技术手段辅助临床工作,从而帮助患者健康生育才是关键。>>点此回顾


3.早孕期利用NT和生化指标联合筛查双胎妊娠21三体综合征风险的系统综述(meta分析)


通过此项meta分析结果我们发现,早孕期联合筛查对于双胎妊娠总体是有效的。它具有较高的检出率DR(89.3%)和可接受的假阳性率(5.4%),与单胎妊娠筛查可以达到相仿的效果。因此,我们可以推荐双胎妊娠采用早孕期联合筛查方案来筛查唐氏综合征。但是,鉴于目前所获得的研究数据较少,后续仍需要进行更多的研究纳入更多的双胎妊娠及相应的双胎中的21三体病例来进一步验证。>>点此回顾


4.国际首次发现植入前胚胎组蛋白修饰建立过程


同济大学附属第一妇婴保健院首席科学家高绍荣研究团队的相关科学新发现,于2016年9月15日凌晨在国际著名学术期刊《Nature》在线发表。该研究团队采用最新研究技术,从全基因组水平上揭示了哺乳动物植入前胚胎发育过程中的组蛋白H3K4me3和HK27me3修饰建立过程,并发现宽的(broad)H3K4me3修饰在植入前胚胎发育过程中对基因表达发挥重要调控作用。这是国际上的首次重大发现。>>点此回顾

 

5.无创产前基因检测以后能查什么?


基因组异常是出生缺陷和妊娠并发症的主要原因,包括在子宫内生长发育迟缓和流产的风险。传统的侵入性方法检测这种基因组异常对母亲和胎儿都有风险。非侵入性产前检测(NIPT)是一种通过分析母体血浆或血清循环DNA获得子宫内胎儿的基因组状态的方法。越来越多的医生和医院可能使用NIPT,该技术推广到其他诊断的应用潜力也是巨大的。在这个时候Cell旗下的Trends in Molecular Medicine在11月份的刊物上推出了一期关于NIPT前瞻性综述。这篇综述讨论了NIPT诊断的最新进展,它的应用和局限性,以及未来该技术的发展和可能的临床应用。>>点此回顾


6.北大汤富酬、乔杰组发表人类与小鼠胚胎生殖细胞的表观基因组研究最新结果


2016年11月8日,北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬课题组与北医三院乔杰课题组合作在《Cell Research》杂志上在线发表了题为“DNA methylation and chromatin accessibility profiling of mouse andhuman fetal germ cells”的研究论文,首次系统地解析了人类与小鼠胚胎期生殖细胞中染色质开放程度和基因组DNA甲基化的动态变化及其与基因表达的关系。>>点此回顾


研究进展之突破传统


1.陈子江团队临床研究获突破冷冻胚胎是PCOS不孕患者行lVF的更优选择


山东大学附属生殖医院首席专家陈子江教授主持的多中心临床研究成果“多囊卵巢综合征不孕症鲜胚与冻胚移植”在《新英格兰医学杂志》上发表。该成果在国际上首次证明了“与新鲜周期胚胎移植相比,胚胎冻存后移植可以明显提高新生儿活产率”,标志着多囊卵巢综合征不孕症临床治疗研究在国际上取得重大突破。>>点此回顾


2.新型血液检测,这次不测癌症,测早产


由英国妇产科教授David Olson组建的国际团队开发了一种新型血液检测技术,但这次筛查的不是癌症,而是预测孕妇的自发性流产风险,相关结果发表在《PLOS ONE》杂志上。该研究团队由临床医生、科学家以及生物统计学家组成,受试对象为加拿大2008年招募的3300名孕妇志愿者,目的是探索孕妇全血基因表达与自发性早产风险的相关性。血液采集时间点为孕期17-23周和27-33周,研究人员对血液样本进行了RNA提取以及微阵列分析,通过单基因分析确定了临床因素、全血基因表达与早发性流产的相关性,此外,还对13个基因进行了荧光定量PCR验证。研究结果发现,临床因素、全血基因组表达与无症状孕妇的早发性流产风险相关。>>点此回顾


3.胎儿首次心跳出现在受孕第16天,较传统认知提前5天!


英国每日邮报(Dailymail)报道,由英国牛津大学发现,由英国心脏基金会(British HeartFoundation ,BHF)提供研究资金的最新一项研究表明:人体胎儿第一次心跳出现在怀孕第16天,而此前研究人员发现:小鼠的首次心脏肌肉收缩产生跳动是怀孕的第8天,等同于人类的是怀孕第21天,此项研究较传统认知提前5天!>>点此回顾

 

4.生命之初,微生物系统对婴幼儿健康的意义


《Nature medicine》发表一篇综述,重点论述这些关键因素如何影响微生物、免疫系统,并讨论了以调节微生物平衡为靶向的疾病治疗策略。>>点此回顾


新技术篇之乾坤万里


1.广东省人民医院成功开展国内首例胎儿“心”病的介入治疗


9月22日,广东省人民医院成功开展了全国首例胎儿心脏病宫内介入治疗手术,39岁谢女士腹中28周的先心病宝宝在中外专家团队的密切合作下,通过经皮穿刺技术,放入球囊扩张近闭锁的肺动脉瓣,重新开放了肺动脉瓣膜,促进不发育的右心室继续发育。这不仅填补了我国胎儿心脏病宫内介入治疗的空白,也标志着广东省人民医院心血管病研究所开创了胎儿严重先天性心脏病治疗新的里程碑。>>点此回顾


2.中国首例!北京妇产医院成功完成中国首例冻存卵巢组织移植


冻存卵巢组织移植是针对患有癌症的女性在进行放疗或化疗前切除部分卵巢组织冷冻保存后,在放疗和化疗结束,癌症临床康复后再移植到患者体内,以保留其生育功能和卵巢的内分泌功能。这项技术在欧洲开展了十余年,目前全世界已经有80余例经冻存卵巢组织移植后出生的健康孩子,在中国目前这项技术在首都医科大学附属北京妇产医院首次开展。>>点此回顾


3.首个多中心中国卵巢癌患者BRCA胚系突变流行病学研究


BRCA1/2基因是一类肿瘤抑制基因,参与细胞同源重组修复(HRR)过程,能确保细胞遗传物质(DNA)的稳定性,防止细胞变异。携带BRCA1或BRCA2的有害突变的人群罹患卵巢癌和乳腺癌的风险将显著增高,并且还存在一定的家族遗传性。同时,有害的BRCA1/2突变还可能增加患胰腺癌、胃癌、胆囊和胆管细胞癌、黑色素瘤、男性乳腺癌等其它风险。研究发现BRCA1/2突变患者的5年生存率显著高于未突变者,对于铂类、脂质体阿霉素的敏感性也优于未突变者。BRCA1/2突变的患者(如卵巢癌、乳腺癌)给予PARPi,可显著抑制、杀死肿瘤细胞,延长患者的无进展生存期。奥拉帕利是全球第一个针对BRCA1/2突变的PARPi,2014年,EMA批准奥拉帕利用于铂类敏感复发的BRCA突变卵巢癌,美国FDA批准了奥拉帕利可用于既往三线及以上铂类化疗的BRCA突变卵巢癌患者。因此卵巢癌患者的BRCA突变检测,能更好地评估患者预后、优化治疗方案、评价其亲属卵巢癌发病风险。>>点此回顾


注:医学科研日新月异,本文如有未涉及到的的研究成果,敬请谅解!


2016妇产科学年终盘点


昨日回顾:2016,那些让我们难忘的时刻——中国妇产科网2016年大事记


明日预告:2016年度指南、共识大汇总,等你来拿




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